O que são?

As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas), com diferentes padrões de herança, ou surgir espontaneamente durante a vida (mutações somáticas).

Existem centenas de milhares de doenças genéticas e cerca de 10.000 delas são monogênicas, isto é, causadas por alterações em um único gene.

Mais da metade das doenças monogênicas se manifestam na infância e são, em sua grande maioria, hereditárias, ou seja, transmitidas de pais para filhos.